Cos’è la VGAM
DEFINIZIONE
La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (VGAM) è una rara anomalia vascolare dell'encefalo. Rappresenta meno dell’1% delle malformazioni pediatriche, ma è la malformazione vascolare intracranica più frequente in età pediatrica (30%), con una prevalenza di 1/25000 nuovi nati. Sono state identificate alcune mutazioni genetiche correlate a VGAM, ma in una parte significativa di casi non si riesce a identificare una causa genetica nota.
Yaşargjl ha distinto quattro varianti di malformazioni aneurismatiche della vena di Galeno:
tipo I: una o più fistole dirette tra le arterie pericallose e le arterie cerebrali posteriori e la VG;
tipo II: il network delle arterie talamoperforanti si interpone tra i feeders arteriosi e la VG;
tipo III: connessioni multiple da vasi diversi con le caratteristiche del tipo I e del tipo II;
tipo IV: malformazioni arterovenose adiacenti che drenano nella VG causandone la dilatazione aneurismatica.
Le arterie anomale di VGAM si collegano direttamente con le vene, invece di connettersi con i capillari, che normalmente aiutano a rallentare il flusso sanguigno. Ciò provoca un afflusso di sangue ad alta pressione nelle vene. L'elevato flusso di sangue alla VGAM porta spesso nel neonato a insufficienza cardiaca congestizia e/o idrocefalo.
RM encefalo con VGAM
Tuttavia, ogni VGAM è diversa. La gravità della condizione e dei suoi sintomi differiscono da bambino a bambino.
LA VGAM si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza.
DIAGNOSI E VALUTAZIONE
Nella maggior parte dei casi la VGAM viene identificata durante la gravidanza con l’ecografia. A volte si scopre questa patologia dopo la nascita perchè il neonato sta male o per caso in seguito ad altre valutazioni.
La valutazione della VGAM e delle sue conseguenze sul cervello si esegue con l’ecografia e con la risonanza magnetica cerebrale. Gli effetti sul cuore si valutano con l’ecocardiografia. Inoltre, sono necessarie altre indagini all’inizio e periodicamente per valutare tutti gli aspetti della patologia.
COMPLICANZE E PROGNOSI
La storia di questa patologia può essere caratterizzata da complicanze gravi, quali:
scompenso cardiaco
danno cerebrale da emorragia o stroke/ischemia
idrocefalo
ritardo psicomotorio
convulsioni
macrocrania
Alcuni bambini non hanno alcuna complicanza.
In passato, nelle forme più gravi la mortalità in epoca neonatale era pari al 100%.
Attualmente, la diagnosi è ancora associata a percentuali elevate di mortalità e morbidità, ma la migliore comprensione degli aspetti clinici, anatomici e fisiopatologici di questa patologia ha permesso di migliorare la sopravvivenza e la prognosi in modo significativo.
Studi recenti riportano una probabilità del 33% di un buon esito neurocognitivo, del 33% di un esito neurocognitivo scadente e del 33% di mortalità. In particolare, la mortalità neonatale rimane ancora molto alta, dal 15 al 55% in centri di terzo livello in Europa e in paesi anglosassoni. Sebbene nulla sia certo, affidarsi a specialisti con grande competenza in questa patologia può aumentare significativamente la probabilità di risultati positivi.
TRATTAMENTO
Il trattamento di questa patologia si basa su 2 aspetti essenziali:
TRATTAMENTO MEDICO
Molto spesso i neonati presentano dopo la nascita una grave compromissione del sistema circolatorio e respiratorio. Per la sopravvivenza è necessario il ricovero il Terapia Intensiva e il supporto con i farmaci e la ventilazione meccanica.
In questa fase è fondamentale assicurare la stabilità necessaria per condurre il neonato alla procedura di embolizzazione. In alcuni casi la procedura di embolizzazione è necessaria nei primi giorni di vita per poter risolvere lo scompenso cardiaco e l’insufficienza respiratoria. In alcuni casi il neonato viene stabilizzato e dimesso per programmare la procedura di embolizzazione nei mesi successivi. Dopo la dimissione è spesso indicata la terapia con diuretici e vasodilatatori.
TRATTAMENTO ENDOVASCOLARE
Il trattamento neuroradiologico consiste nell’embolizzazione per via transarteriosa della lesione, cioè nel posizionamento all’interno dei numerosi rami arteriosi patologici e in prossimità dell’aneurisma di fili sottilissimi (microspirali) o di “colle” che ne provocano la chiusura.
Nella maggior parte dei casi sono necessari interventi successivi a distanza di mesi l’uno dall’altro.
L’embolizzazione può essere complicata da emorragia o ischemia, con esiti anche gravi. In molti casi la procedura ha un esito positivo senza alcuna conseguenza sulla parte sana del sistema nervoso.
La procedura è svolta da un neuroradiologo interventista.
L’obiettivo terapeutico primario è il trattamento della lesione preservando, per quanto possibile, il normale sviluppo neurocognitivo.
Malformazione aneurismatica della vena di Galeno prima e dopo il trattamento.